Metabolske lidelser oppstår når stoffskifteprosessen mislykkes, noe som gjør at kroppen enten har for mye eller for lite viktige stoffer som kreves for å opprettholde sunn funksjon.

Menneskekroppen er veldig følsom for stoffskifteforstyrrelser, og den trenger aminosyrer og andre typer proteiner for å holde seg sunne. Eksempel på essensielle stoffer som hjernen trenger for å holde seg aktiv inkluderer kalsium, kalium, natrium (for å generere elektriske impulser) og lipider for å opprettholde et sunt nervesystem.

Typer av metabolske forstyrrelser inkluderer:

• Mangler enzym eller vitamin som er avgjørende for en viktig kjemisk reaksjon
• En unormal kjemisk reaksjon som reduserer eller stopper effektive metabolske prosesser
• En sykdom i organer som lever, bukspyttkjertel eller endokrine kjertler involvert i metabolisme aktivitet
• Ernæringsmangler

Metabolske forstyrrelser kan utvikle seg hvis visse organer som bukspyttkjertelen eller leveren stopper normal funksjon. Forstyrrelser i denne variasjonen kan være et resultat av genetikk, mangler i bestemt hormon eller enzym, hengi seg til overskytende mengde av visse stoffer eller en kombinasjon av noen andre faktorer.

Mange genetiske metabolske forstyrrelser er som et resultat av mutasjoner av enkeltgener. Disse mutasjonene blir noen ganger gitt gjennom generasjoner av familier. I følge National Institutes of Health (NIH) er arv av muterte gener for noen fødte lidelser mer fremtredende for visse raser eller etniske grupper. De vanligste av disse lidelsene er:

• Sigdcelleanemien som er vanlig blant afroamerikanere
• Cystisk fibrose som er vanlig for mennesker med europeisk arv
• Urin Sykdom for lønnesirup blant mennonitter samfunn
• Gauchers sykdom blant jødiske mennesker fra Øst-Europa
• Hemokromatose som er vanlig for kaukasiere i USA

Typer av metabolske forstyrrelser

Den vanligste lidelsen som følge av funksjonssvikt i stoffskiftet er Diabetes, og den finnes i to former:

• Type 1: Årsak ukjent, men kan knyttes til en genetisk faktor.
• Type 2: Kan også anskaffes eller kan være et resultat av genetiske faktorer.

I følge American Diabetes Association har rundt 30,3 millioner individer (barn og voksne) som kan oppsummeres opptil 9,4 prosent av den amerikanske befolkningen diabetes.

Ved diabetes type 1 angriper og dreper immunsystemet betacellene i bukspyttkjertelen som er ansvarlig for å produsere insulin, og når tiden går fører mangelen på insulin til:

• nerv- og nyreskade
• nedsatt syn
• økt risiko for hjerte- og karsykdommer

Hundrevis av medfødte stoffskifteforstyrrelser er identifisert, men de fleste av disse er ekstremt sjeldne. Selv om det er anslått at medfødte feil i metabolismen samlet påvirker 1 av hver 1000 spedbarn. Mange av disse lidelsene kan behandles bare ved å begrense kostholds inntaket som kroppen ikke kan behandle.

Gauchers sykdom

Denne tilstanden utløser en manglende evne til å bryte ned en bestemt type fett som fører til akkumulering i leveren, milten og benmargen. Denne manglende evnen kan føre til smerter i kroppen, skader på benet og til og med død hvis den ikke blir behandlet. Det kan korrigeres med enzymerstatningsterapi.

Malabsorpsjon av glukose galaktose

Denne lidelsen påvirker transport av glukose og galaktose over mageslimhinnen, noe som resulterer i alvorlig diaré og dehydrering. Symptomene kan kontrolleres ved å fjerne laktose, sukrose og glukose fra kostholdet.

Arvelig hemokromatose

Dette fører til at overflødig jern blir avsatt i flere organer og kan føre til:

• levercirrhose
• leverkreft
• diabetes
• hjertesykdom

Det kan behandles ved regelmessig fjerning av blod fra kroppen (flebotomi).

Uren Sykdom med lønnesirup (MSUD)

MSUD forstyrrer metabolismen til noen aminosyrer som forårsaker rask degenerasjon av nevronene. Hvis den ikke blir behandlet, kan det føre til død i løpet av de første månedene etter fødselen. Denne lidelsen kan korrigeres ved å begrense kostholds inntaket av forgrenede aminosyrer.

Fenylketonuria (PKU)

PKU får kroppen til å slutte å produsere et enzym (fenylalaninhydroksylase) som resulterer i organskade, psykisk utviklingshemning og uvanlig kroppsholdning. Det kan behandles ved å begrense kostholds inntaket av visse protein former.

Oversikt

Forstyrrelser i metabolismen prosessen er svært sammensatte og sjeldne, noe som gjør dem til gjenstand for pågående forskning som også hjelper forskere å forstå en bedre forståelse av de underliggende årsakene til andre vanlige lidelser som laktose, sukrose, glukose intoleranse og overflod av visse proteiner.

Hvis du har en metabolsk lidelse, bør du samarbeide med legen din for å lage en behandlingsplan som fungerer for deg.